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医院发现2种新的异常血红蛋白变异体

医网摘要:  血红蛋白病是由于血红蛋白的质和量发生异常而引起的一种遗传性贫血综合症,现代医学称其为分子病。这种病在我国十分常见,重症患者在胎儿期就可能死亡,有的终生靠输血维持生命;病症轻者,面色苍白,全身乏力,随时危及生命。

  11月12日,笔者从兰州军区乌鲁木齐总医院获悉,该院科技人员历经25年,沿着“丝绸之路”跋涉42万公里,采集科研数据上百万个,终于研究发现了2种新的异常血红蛋白变异体,并在国际血红蛋白病情报中心注册登记,取得国家和军队科研成果奖12项。这些研究成果,对于我国防治遗传病、开展民族学人类学研究,具有重要的科学意义。

  血红蛋白病是由于血红蛋白的质和量发生异常而引起的一种遗传性贫血综合症,现代医学称其为分子病。这种病在我国十分常见,重症患者在胎儿期就可能死亡,有的终生靠输血维持生命;病症轻者,面色苍白,全身乏力,随时危及生命。

  为查清血红蛋白病的分布情况和发病规律,从上世纪80年代开始,兰州军区乌鲁木齐总医院抽调精兵强将,跑遍了西北地区的77个县市,摸清了丝绸古道上血红蛋白病的发生频率和24种血红蛋白、12种地中海贫血基因突变的分布情况,首次发现了“血红蛋白塔什库尔干”、“血红蛋白天水”两个世界新种。

  该院科技人员关于“中国‘丝绸之路’地区血红蛋白β地中海贫血突变基因”的研究成果获得国家科技进步二等奖。


责任编辑:Adolph 本文来源:http://jibing.ewsos.com/xy/20110530/370299.html

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