遗传性出血性毛细血管扩张病例一例
医网摘要: 本文报告一例家族遗传性毛细血管扩张症,报道了就先征者的诊断治疗及家族史,还讨论了本病病因,特征,诊断及鉴别诊断和治疗有关的问题,骥能有助于对该病的诊断与治疗。
本文报告一例家族遗传性毛细血管扩张症,报道了就先征者的诊断治疗及家族史,还讨论了本病病因,特征,诊断及鉴别诊断和治疗有关的问题,骥能有助于对该病的诊断与治疗。
先证者及家系调查情况
先证者,康××,女性,57岁,农民,以左舌腹一易出血肿物不易止血入院。病史:自儿童时期即有反复鼻出血史,25年前因右舌背一易出血性小肿物而在外院行手术切除,17年前因鼻衄次数增多及出血量增多且难以自行止血,在本院行“鼻中隔粘膜下剥离术”,术后仍偶有鼻出血。2年前于左舌腹出现一米粒大肿物易出血且不易自行止血。家族史:家庭中有7人有类似病史。
查体:贫血外观,口唇较苍白,胸腹部检查未发现异常,面部,上肢见散在多发红色点状毛细血管扩张。专科检查见左舌腹一米粒大血管瘤样病损,直径约3mm,色鲜红,表面光滑,压之可褪色,质地软,无压痛,碰易出血,舌背前1/3舌尖唇部见网状毛细血管扩张及数个1~3mm的鲜红斑点。实验室检查:Hgb 96g/L,Wbc 7.0×109/L,Bpc 150×109/L,出凝血时间均正常,束臂试验阳性。诊断:遗传性出血性毛细血管扩张症。治疗:局麻下行左舌腹血管瘤样病损切除术,术中妥善结扎止血,术后肿物送病理,报告左舌腹毛细血管瘤。术后随访半年至今,舌部出血未再发。
附 图
家系中无近亲婚配史,家系4代13人中,罹患此症者共7人,占54%(7/13),各患者大多在8~10岁,亦有15~16岁始出现症状。首发症状均为鼻衄,有为单侧,有为双侧,出血量及发作次数随年龄增长而增多,其中有2人死于鼻出血。家系患者检查均有鼻中隔粘膜网状毛细血管扩张,其中有唇、舌、口腔粘膜毛细血管扩张3例(占60%),面颈部,上肢散在多发红色小点2例(占40%),手指鲜红色丘疹1例(占20%)。
责任编辑:Adolph 本文来源:http://jibing.ewsos.com/xy/20110426/363705.html
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