遗传性椭圆形红细胞增多症病例一例

　　患儿，男，7岁。因脸色苍白4年，加剧4个月，于1997年4月8日入院。发病时无发热及全身性出血倾向。既往体健，否认苯等化学物质及放射性核素接触史，无服用细胞毒性药物及氯霉素、磺胺药、解热镇痛药史。5个月前在当地查Hb70g/L，经抗贫血治疗无明显效果。查体：面色苍白，全身浅表淋巴结未触及，皮肤、巩膜无黄染及瘀点、瘀斑，心率80次/分，无病理性杂音，腹平软，肝、脾肋缘下未扪及，神经系统未发现异常。实验室检查：Hb 50g/L，WBC 2.9×109/L，BPC47×109/L，Ret 0.005，多数成熟红细胞呈椭圆形；尿胆红素（-），尿胆原4.2μmol/L，天冬氨酸转氨酶48IU/L（速率法）；B超：肝正常，脾厚2.5cm，肋缘下0.5cm；骨髓象：增生减低，粒系占0.220，红系占0.035，粒∶红=6.3∶1，粒细胞形态未见明显改变，大多数成熟红细胞呈椭圆形，占0.780，淋巴细胞比例增高，以成熟淋巴细胞为主，形态大致正常，巨核细胞全片1个，血小板少见；细胞外铁（+）；骨髓小粒以非造血细胞为主；红细胞脆性试验、血红蛋白电泳均未见异常。诊断：遗传性椭圆形红细胞增多症，再生障碍性贫血。其母外周血大多数红细胞呈椭圆形；其父外周血成熟红细胞形态大致正常。入院后给予康力龙、利血生、硝酸一叶秋艹碱、皮质激素、胸腺肽等治疗，外周血象改善，住院27天出院。出院时检查WBC8.9×109/L，Hb 70g/L，BPC 49×109/L，Ret0.009]