中国“丝绸之路”地区遗传学难题研究取得进展

　　历时20年的《中国“丝绸之路”地区多民族血红蛋白病研究》已经取得进展，该研究引起美、英、法等30多个国家的广泛关注，联合国教科文组织也对该成果进行讨论，并拟批准作为国际“丝绸之路”综合研究的项目之一。

　　血红蛋白病是由于血红蛋白的质和量发生异常而引起的一种遗传性贫血综合征，重症患者在胎儿期就可能死亡，有的终生要靠输血为生。世界卫生组织估计，全球约有2.5亿人携带血红蛋白病的突变基因，这种情况在中国也十分常见。1979年，中国遗传学会组织了全国血红蛋白病研究协作组，在国家自然科学基金和总后卫生部科研基金资助下，由兰州军区乌鲁木齐总医院作为牵头单位，沿陕西、甘肃、新疆等省区的77个县市，对25个民族中的21万余人进行了流行病学调查，通过初筛实验、蛋白结构分析和基因分析，取得了上百万个数据。

　　协作组研究发现了两种世界上新的异常血红蛋白----塔什库尔干和天水，5种国内新的异常血红蛋白，两种世界上第二例异常血红蛋白，并首次报告了11个少数民族中的变异体。通过271例异常血红蛋白的一级结构分析，检出24种血红蛋白的变异体。据此制定的异常血红蛋白分布图，全面反映了中国古丝绸之路地区异常血红蛋白的分布特点。研究发现了３种主要基因流，分别来自黄河流域的华夏人、漠北高原的蒙古人和中亚地区的高加索人种，纠正了外国学者的推测。