检查鉴别葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　一、 血象血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。

　　二、骨髓象：

　　增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。

　　三、过筛试验（ 一 ） 高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的 NADPH ，试管中加入美蓝 （ 作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及 NADPH 的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白 ） 时，高铁血红蛋白还原低于正常值 （75% 以上 ）， 严重者低于 30% .本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。

　　（ 二 ） 荧光斑点试验NADPH 在长波紫外线照射下能显示荧光。G6PD 缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。G6PD正常者10分钟内出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。可依此推测 G6PD 的活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。

　　（ 三 ） 硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被 G6PD 正常红细胞还原成紫蓝色，严重缺乏者仍为红色。

　　四、红细胞海因小体计数在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后再作甲基紫活体染色。G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数大于5%有诊断意义。

　　五、葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶 （G6PD） 活性测定最为可靠，是主要的诊断依据。WHO推荐的Zinkham法，其正常值为12.1土 2.09IU/gHb（37 ℃）。溶血高峰期及恢复期，酶的活性可以正常或接近正常。

　　鉴别诊断

　　1、药物诱发的免疫性溶血性贫血  与药物诱发的溶血性贫血相似，但Coombs试验阳性。

　　2、PNH等血管内溶血  G6PD一般有明显的诱因，有G6PD缺乏的实验室证据。PNH患者的Ham试验阳性。

　　3、不稳定型血红蛋白症  可因服用氧化药物发生，热变性实验及异丙醇试验阳性。

　　治疗

　　1、去除诱因，禁服蚕豆及其制品，停服氧化类药物。治疗感染。纠正酸中毒。

　　2、输血：血红蛋白＜60g/L时应适量输血。一般输浓缩红细胞。

　　3、糖皮质激素：40～60mg/d，口服，疗效不定。

　　4、发生肾功能衰竭时应行透析治疗。新生儿黄疸多采用光照疗法或苯巴比妥注射。严重者可换血治疗。

　　5、脾切除：适用于巨脾、脾亢、依赖输血者。