葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症概述

　　概述葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶 （glucose -6-phosphate dehydrogenase， G6PD） 缺乏症是红细胞酶缺陷导致溶血性贫血中最常见的一种类型，属于红细胞内磷酸戊糖旁路的遗传性缺陷。临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病、药物诱发或感染诱发的溶血性贫血和新生儿黄疸五种类型。如果有G6PD缺乏而无贫血，则称为红细胞G6PD缺乏。

　　流行病学遗传性红细胞 G6PD 缺乏症患者遍及世界各大洲，估计在 2 亿人以上，是与人类健康关系最密切的高发遗传病之一。各民族间发生率有很大差异，最高者为土耳其东南部的犹太人 （58.2%） .国内以广西壮族自治区某些地区 （15.7%） 、海南岛黎族 （13.7%） 、云南省傣族为最多，淮河流域以北比较少见。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北较多，发病年龄以1-4岁最多，发病高峰在蚕豆收获季节，男女之比为7：1.

　　病因本症是一种性连锁不完全显性遗传，突变基因位于 X 染色体上 （Xq28） .患者男性多于女性。杂合子女性 G6PD 活性偏低，但无溶血；纯合子女性可以发病，但很少见。控制 G6PD 的基因呈复杂的多态性，可形成多种 G6PD 缺乏症的变异型。

　　诱因有：①蚕豆；②氧化药物：解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨水杨酸等；③感染：病原体有细菌或病毒。

　　发病机制G6PD 缺乏可因合成量减少、 G6PD 与其底物 （G6P） 或辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADP） 亲和力降低等机制所引起。 G6PD 酶活性减低后还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADPH） 减少，还原型谷胱甘肽 （GSH） 等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素生成和珠蛋白变性，形成海因小体，红细胞膜过氧化损伤则使膜脂质膜蛋白的统基氧化。这些改变使红细胞膜受损：通透性增加，变形性降低和抗原性改变。所以红细胞 G6PD 缺乏症患者一旦受到氧化剂的作用，因红细胞内不能形成足够的还原物质，红细胞即被破坏而溶血。