葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的变异类型

　　“正常”酶称之为G-6-PDB，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。 　　1966年，世界卫生组织（WHO）在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖（G6P）和辅酶Ⅱ（NADP）的米氏常数（KM）底物同类物（去氧G6P、磷酸半乳糖、脱氨NADP、辅酶Ⅰ）利用率、热稳定性、最适pH，但最低限度需要下列5项：

　　①酶活性；

　　②电泳速度；

　　③G-6-PD米氏常数；

　　④去氧G6P的相对利甩率；

　　⑤热稳定性。

　　目前，国际上现已报道的G-6-PD变异型有400余种，其中约300种是按WHO推荐的标准方法进行鉴定的，还有大约100种变异型是采用其他方法鉴定的。根据这些变异型的酶活性和临床意义分为5大类：

　　第1类变异型 活性非常低（低于正常的10%）伴有终身溶血性贫血；

　　第2类变异型 尽管体外活性非常低但不伴有慢性溶血，只有在某些特殊情况下才会发生溶血，这1类型是常见的类型如G-6-PD地中海（Mediterranean）型；

　　第3类变异型 其酶活性为正常的10%～60%，只有在服用某些药物或感染时才会发生溶血； 　　第4类变异型 由于不改变酶健康搜索的功能活性的突变所致；

　　第5类变异型 酶的活性是增高的。

　　第4和第5类没有临床意义。

　　健康搜索在中国人中已在香港台湾和海外华侨中发现12种，杜传书等在广东、海南贵州、四川、贵阳、云南等省发现35种，其中12种为世界上的新类型。国人变异型主要属于第2和第3类变异型。