全面介绍己糖激酶缺乏症

　　概述：

　　己糖激酶缺乏症（hexokinase deficiency, HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年，Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

　　病因：

　　常染色体隐性遗传。

　　临床表现：

　　约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

　　治疗：

　　给予对症支持治疗，如输血或血液置换。

　　预后：

　　应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。

　　约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症有时甚至非常严重大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗HK缺乏症患者一般贫血较轻但临床缺氧症状较明显Lohr报道一组4例年轻男性除发现HK缺乏外还有肾脏骨髓内分泌及染色体等方面的异常即Fanconi贫血

　　己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析