何谓遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏

　　遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白主要作用是使纤维蛋白链α与γ发生交联，使形成的血凝块对纤溶作用的抵抗增强。血浆中该因子为一个四聚体分子由2个催化A亚单位（FⅩⅢ-A）和2个载体B亚单位（FⅩⅢB）组成。FⅩⅢ和凝血酶原缺乏可能是2种最为罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏（1/200万）。在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中FⅩⅢ-A的活性和抗原通常都无法检测到而FⅩⅢ-B的水平虽然下降但是仍然可以检测到。尚没有所谓的因子ⅩⅢ缺乏的病例报道。尚没有FⅩⅢ基因剔除模型的报道。

　　流行病学：自1960年首例报道以来迄今已有200例遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏。英国的发病率约为1/50万，美国每年有3～5例新发现 的病例，此病 的常染色体隐性遗传约1/3病例发生 在双亲有血缘关系的家庭。