遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏应做的检查

　　所有常用凝血检查筛选试验均正常这些实验均以纤维蛋白凝块形成为终点，第ⅩⅢ因子不参与凝块形成（即纤维蛋白原成为纤维蛋白）及以上阶段的凝血过程。常用筛选第ⅩⅢ因子缺乏的实验室检查是凝块稳定性试验：将纤维蛋白凝块置于5M尿素溶液或者2%乙酸或者1%单氯乙酸溶液中，在24h内凝块溶解表明第ⅩⅢ因子严重缺乏（＜1%）或α2-抗纤溶酶严重缺乏。该试验阴性常会造成第ⅩⅢ因子低下但没有完全缺乏（1%以E者）的患者以及一些第Ⅻ因子抑制物患者的漏诊。当然更不能鉴别杂合子。

　　进一步应作证实试验测定酶的活性和蛋白质浓度，并对第ⅩⅢ因子缺乏分型。可对患者纤维蛋白凝块用放射标记胺类物质渗入蛋白质（如酪蛋白）的方法、免疫化学方法、和扫描以定量γ-和α-链的交联形成。这些方法精确敏感也用于测定治疗制品在体内的半衰期以帮助治疗有两种类型第ⅩⅢ因子缺乏症：最常见类型纯合子a蛋白质和酶活性均测不到（＜1%），b蛋白质约为正常水平的50%，杂合子a蛋白质约为正常的50%，b蛋白质约80%；另一种少见类型见于日本人和意大利人，特点是b蛋白质缺乏和a蛋白质低水平。有1例患者a蛋白质为24%而b蛋白质约2%，a蛋白质半衰期仅3天，明显低于正常，血小板第Ⅻ因子正常，患者有出血症状。在最常见类型中仅很少数病例（＜3%）有少量可测到的a蛋白质。