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小儿糖原贮积病Ⅳ型

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小儿糖原贮积病Ⅳ型原因_由什么原因引起小儿糖原贮积病Ⅳ型

  (一)发病原因

  本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致,分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12,根据现有资料分析,本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性,故性连锁遗传的可能性尚不能除外。

  (二)发病机制

  分支酶又称为α-1,4-葡聚糖:α-1,4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶(α-1,4-glucan-6-glycosyl transferase),是糖原合成途径中必需的酶。缺乏此酶使糖原合成时形成的直链增长,分支点锐减,糖原分子结构近似植物的支链淀粉而难溶于水。这种结构异常的糖原分子导致了肝脏严重的进行性损害,其机制尚不清楚。约半数本病患儿可同时有心肌、骨骼肌、中枢神经系统等损害,甚至有少数患者以肌肉、神经系统病变为主。因此,目前推测分支酶可能有两种从属于不同器官的同工酶,不同患者的临床表现取决于其酶缺陷的种类。这样,也可能解释了为什么这种结构异常的糖原分子,中仍然有少量分支点(1,6糖苷键)存在。

  肝脏呈现结节性硬化,肝细胞排列不规则,纤维组织增生。肝细胞浆内无色或染色较浅的包涵体沉积,其边缘与胞浆分界明显,包涵体内呈玻璃样或网状结构,细胞核常偏于一旁。电镜检查和组织化学染色可显示异常结构的糖原。

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