人体内胆固醇来源有两种途径，即体内合成和从食物中吸收，主要是体内合成。肝脏是体内合成、贮存和供给胆固醇的主要器官。胆固醇在血清中分为两部分，即与脂肪酸结合的胆固醇酯(ChE)和游离的胆固醇(Ch)，其中与脂肪酸结合的约占总胆固醇的2/3。胆固醇是脂类化合物的一种，有多种重要的生理功能，是合成肾上腺皮质激素、性激素、维生素D3、胆汁酸和构成细胞膜的重要成分，它们对人体生长发育以及新陈代谢有重要作用。但血液中胆固醇浓度过高，可造成血管内沉积而损害心、脑血管，形成动脉粥样硬化，引起心脑血管疾病。肝脏是参加胆固醇合成、分解的主要调节器官，故胆固醇测定也反映肝脏类脂质代谢的功能。
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正常值
酶法(37℃)：脐带：1.17～2.60mmol/L(45～100mg/dl)新生儿：1.37～3.50mmol/L(52～135mg/dl)婴儿：1.82～4.55mmol/L(70～175mg/dl)儿童：3.12～5.20mmol/L(120～200mg/dl)青年：3.12～5.46mmol/L(120～210mg/dl)成人：2.9～6.00mmol/L(110～230mg/dl)
临床意义(1)升高：原发性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性混合型高胆固醇血症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症)，继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症、肥胖症、长期服用类固醇制剂、口服避孕药、应激反应、肾病综合征、系统性红斑狼疮、糖尿病性肾小球硬化症、阻塞性黄疸、胆结石、胆总管瘤、原发性胆汁性肝硬化症、肝癌、多发性骨髓瘤、糖原累积病(VonGierKe)、回归型发热性非化脓性结节性脂膜炎(WeberChristian病)、脂肪代谢障碍症、饱和脂肪酸与胆固醇过量摄取、妊娠等。(2)降低：原发性低胆固醇血症、家族性无β脂蛋白血症、家族性低β脂蛋白血症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏综合征)、继发性低胆固醇血症、甲状腺功能亢进症、重症肝损害(肝硬化、急性肝炎、重症肝炎、原发性妊娠急性脂肪肝、中毒性肝炎)、班替(Banti)综合征、消化吸收不良综合征、恶病质、贫血与营养不良(饥饿，癌晚期、尿毒症、脂肪泻)等。
