谈小儿红白血病的诊断

　　一、急性白血病的诊断

　　（一）基本诊断根据

　　1.临床症状及体征：注意贫血、出血、一般衰弱症状及体征。

　　2.血象改变：注意原幼细胞的百分数及形态。

　　3.骨髓检查：原、幼（或早幼）细胞异常增多及形态改变。

　　4.除外类白血病反应及其他骨髓增生异常性疾病。

　　（二） 脏器浸润情况的判断

　　1.症状及体征：注意骨痛，皮肤浸润，淋巴结、肝、脾大小，腮腺、睾丸肿大等。

　　2.胸部X线摄片：注意纵隔肿物，必要时应摄骨片。

　　3.眼底检查。

　　4.心电图、脑电图检查。

　　5.肝、肾功能检查。

　　6.疑有中枢神经系统病变者，做脑脊液检查。

　　7.病理检查：必要时做皮肤、淋巴结等处活检。

　　（三）分类及分型的判断

　　1.原、幼细胞形态学观察。

　　2.细胞组织化学染色：包括过氧化物酶、PAS、非特异性酯酶、酯酶氟化钠抑制试验、酸性磷酸酶、碱性磷酸酶等染色。

　　3.生化检查：血、尿溶菌酶测定，TdT酶测定，乳酸脱氢酶测定等。

　　4.免疫学检查：淋巴细胞表面受体检查 （E玫瑰花、EA玫瑰花、EAC玫瑰花、淋巴细胞膜表面免疫球蛋白检查等），胞浆内免疫球蛋白检查，特异性抗原检查（HTLA、HBLA、C-ALLA等）。

　　5.白血病细胞电镜检查。

　　6.单克隆抗体免疫分型及细胞遗传学检查。

　　二、中枢神经系统白血病诊断条件

　　1.有中枢神经系统症状和体征。

　　2.脑脊液异常：①压力>1.96kPa；②白细胞数>10个/mm3；③蛋白>0.45g/L；④涂片找到原、早幼 （或幼）细胞。

　　3.排除其他原因造成的中枢神经系统异常。

　　凡属急性白血病患者，即使无上述第1条，而有第2条①～③中两项异常，或第2条中④，亦可作出诊断。若症状明显而脑脊液正常，应先按脑白处理，严密观察，有条件时可作脑电图或CT。

　　三、睾丸白血病诊断条件

　　单侧或双侧睾丸肿大，局部变硬或呈结节状，透光试验阴性。有条件可作活体组织检查。

　　四、急性白血病的分类和分型

　　（一）急性淋巴细胞白血病 （急淋，ALL）

　　1.细胞形态学分型：分为急淋第一型 （L1），急淋第二型 （L2），急淋第三型 （L3）。

　　2.免疫学分型：分为以下5型。

　　（1）T淋巴细胞型（T-ALL）：具有阳性T淋巴细胞标志，如CD1、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8以及TdT等。

　　（2）非T淋巴细胞型（NonT-ALL）：①早期前B淋巴细胞型：HLA-DR及CD19、或CyCD22阳性，其它B系标志均为阴性。②普通型：CD10阳性，CyIg、SmIg均为阴性，其它B系标志CD19、CyCD22以及HLA-DR多为阳性。③前B淋巴细胞型：CyIg阳性，SmIg阴性，某它B系标志CD19、CyCD22、CD10、CD20以及HLA-DR常为阳性。④成熟B淋巴细胞型；SmIg阳性，Cylg阴性，其它B系标志CD19、CyCD22、CD10、CD20、以及HLA-DR常为阳性。

　　3.与ALL相关的细胞遗传学改变：常见者为T-ALL/t（11；14）、6q；B-ALL/t（8；

　　14）、t（8；22）、6q；Pre B-ALL/t（9；22）、t（1；19）；C-ALL/t（9；22）、6q、t/del（12p）等。

　　4.临床分型：以下各项评分相加，<3分为标危急淋（SR-ALL），≥3分为高危急淋（HR-ALL）。

　　外周血白细胞>25×10（9）/L，3分；免疫分型为成熟B-ALL，3分；免疫分型为T-ALL，2分；合并中枢神经系统白血病，2分；肝和（或）脾肿大，肋下>5cm，1分；淋巴结肿大，直径>2.5cm，1分；发现纵隔肿物，1分；其它髓外浸润，1分；FAB分型为L3或糖原阴性，1分；染色体有t（9；22）改变者，3分；发病年龄<12个月，3分；发病年龄1～2岁，>10岁，1分。

　　（二）急性非淋巴细胞白血病 （急非淋，ANLL）

　　1.细胞形态学分型

　　（1）原粒细胞白血病未分化型（M1）：骨髓中原粒细胞≥90%，早幼粒细胞减少，中幼粒细胞以下阶段不见或罕见。

　　（2）原粒细胞白血病部分分化型（M2）：①M2a：骨髓中原粒细胞>30～90%，单核细胞<20%，早幼粒细胞以下阶段>10%。②M2b（亚急性粒细胞白血病）；骨髓中异常的原粒及早幼粒细胞明显增多，以异常的中性中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，有明显的核浆发育不平衡，此类细胞>30%。

　　（3）颗粒增多的早幼粒细胞白血病（M3）：骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，>30%，其胞核大小不一，胞浆中有大小不等的颗粒。此型又可分为①M3a：即粗颗粒型，嗜苯胺蓝颗粒粗大、密集，甚至融合。②M3b：即细颗粒型，嗜苯胺蓝颗粒密集而细小。

　　（4）粒一单核细胞白血病 （M4）：按粒细胞和单核细胞形态、数量不同又分为4种亚型。①M4a：原粒及早幼粒细胞增生为主，原、幼单核细胞和单核细胞>20%。②M4b：原、幼单核细胞增生为主，原粒及早幼粒细胞>20%。③M4c：原始细胞既具粒系又具单核系特征，此类细胞>30%。④M4eo：除上述特点外，有嗜酸颗粒粗大而圆、着色较深的嗜酸粒细胞，占1～30%。

　　（5）单核细胞白血病（M5）：①M5a：即未分化型，骨髓中原单核细胞≥80%。②M5b：即部分分化型，骨髓中原单核细胞<80%，原和幼单核细胞>30%。

　　（6）红白血病（M6）：骨髓中红细胞系>50%，且常有形态学异常，原粒细胞（或原单+幼单细胞）>20%及血片中原粒或原单细胞>5%。

　　（7）巨核细胞白血病（M7）：标准暂定为①外周血有原巨核（小巨核）细胞。②骨髓中原巨核>30%。③原巨核经电镜或单克隆抗体证实。④骨髓细胞少，往往“干抽”，骨髓活检有原巨核和巨核细胞增多，网状纤维增加。

　　2.免疫学分型：急非淋M1～M6均可见CD33、CD13、CD14、CD15、等髓系标志，亦可见CD34阳性。其中CD14多见于单核细胞系。M6可见血型糖蛋白A抗体阳性，M7可见糖蛋白GPⅡb/Ⅲa（血小板膜抗原）阳性。

　　3.与ANLL相关的细胞遗传学改变：常见者为M2/t（8；21），M3/t（15；17），M5a/

　　（11q），M4eo/inv（16），M1/t（9；22）等异常。

　　（三）混合型白血病

　　白血病细胞同时或先后表达淋、粒二系标志者 （包括双表型、双克隆型和转换型）。

　　（四）急性未分化型白血病 （AUL）

　　淋、粒两系细胞标志均为阴性。

　　（小儿急性白血病诊疗建议修订草案·中华儿科杂志1993；31（5）：285）