巨大血小板病的诊断和治疗

　　1.血小板计数 中～重度减少，少数患者正常。2.血小板巨大，可达淋巴细胞大小巨型血小板可占80%。3.血小板对胶原、玻珠柱等的黏附率下降。4.与血小板下降不平行的出血时间延长。5.血小板对ADP、肾上腺素、凝血酶和胶原的聚集反应正常而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。6.血块回缩正常，凝血酶原消耗不良。7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。 其它辅助检查： 根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图B超、X线、生化等检查。 >出血时间 >淋巴细胞 >血小板 >血管性假血友病因子 临床表现： 杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。 并发症： 目前暂无相关资料 诊断： 本病的诊断依据如下：1.临床表现 ①常染色体隐性遗传，男女均可患病；②轻至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多；③肝脾不肿大2.实验室检查 ①血小板减少伴巨血小板；②出血时间延长；③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常；④血小板玻珠滞留试验可减低；⑤血块收缩正常；⑥vWF正常；⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。3.排除继发性巨血小板综合征4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别健康搜索如May-hegglin异常。5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：（1）临床表现：①轻度至中度皮肤粘膜出血。②常染色体隐性遗传。③肝脾不肿大。（2）实验室检查：①血小板减少伴有巨大血小板②出血时间延长。③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。④血小板玻珠滞留试验可减低。⑤血块收缩正常。⑥vWF正常。⑦血小板膜缺乏GPⅠb。⑧排除继发性巨大血小板综合征 鉴别诊断： 本病需与其他先天性血小板减少症及伴有巨大血小板的疾病鉴别健康搜索，如：May-Hegglin

　　异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Montreal血小板综合征、灰色血小板综合征等本病还需与血小板无力症鉴别。

　　治疗： 尽管本病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液注意口腔卫生，预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。 预后： 本病治疗与血小板无力症基本相同除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板，本病预后尚好。