超声诊断心肌致密化不全的价值

　　心肌致密化不全，又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，是有家族发病倾向的先天性疾病，是胚胎发育早期，网状肌小梁致密化过程失败导致小梁化的心肌持续存在。此畸形十分罕见，可单独存在或与其他先天性畸形并存。其主要并发症有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等，影响患者生活质量和寿命。

　　心肌致密化不全，又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，是有家族发病倾向的先天性疾病，是胚胎发育早期，网状肌小梁致密化过程失败导致小梁化的心肌持续存在。此畸形十分罕见，可单独存在或与其他先天性畸形并存。其主要并发症有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等，影响患者生活质量和寿命。

　　1  资料与方法

　　1.1  一般资料  1998~2007年在我院经超声心动图检查为心肌致密化不全的患者5例，男3例，女2例，年龄最小10月，最42岁，均因闻及病理性杂音而就诊，超声心动图显示心室腔内心肌呈蜂窝状改变，心肌运动普遍减低，收缩期增厚率减低，瓣膜有不同程度的反流，心功能减低。

　　1.2  方法  采用G60彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2~4 MHz。采用标准探测切面，M型测量房、室内径，室间隔、左室后壁厚度及运动幅度，二维观察心室内膜特点，重点心尖段、室壁运动及心内结构。彩色多普勒观察各瓣膜血流、峰值流速及瓣膜反流情况。测量左室射血分数（EF）、左室最大长轴缩短率（FS）值、二尖瓣舒张早期快速充盈峰值流速（E）及舒张晚期充盈峰值流速（A）。

　　2  结果

　　对已检出的5例患者，超声心动图均表现为心室腔内可见网状结构，由杂乱的肌束及其间交错走行的管状样腔隙组成，室壁外侧的致密心肌变薄，明显低于疏松心肌层的厚度，舒张末期左室内径增大，射血分数均有不同程度减低（22%~50％），多普勒显示各瓣膜有不同程度的反流。其中2例为单纯的左室心肌致密化不全，1例合并肺动脉高压，1例合并室间隔缺损，另外1例为右室心肌致密化不全，所有患者均伴有瓣膜的反流。CDFI：网状心肌内可见血流与心腔相通。典型表现见图1。

　　3  讨论

　　心肌致密化不全是一种罕见的先天性畸形。在胚胎早期，心肌小梁呈网状，小梁无血管及毛细血管，心肌的血供直接来自心腔，通过小梁间隙或窦状隙到达心肌。以后随着心肌的发育，疏松的小梁网从心底至心尖，从心外膜到心内膜逐渐致密化，小梁间隙变为毛细血管，形成成熟的致密化心图1  左心室心肌致密化不全声像图

　　肌。如果个过程提终止，必将导致心肌的致密化不全，一般情况下左心室致密化程度高于右心室。而且病变主要发生在心内膜侧，尤其是心尖部受累最重，基底部心肌极少累及。它的主要超声改变为：心室腔内可见多个粗大、纵横交错排列的网格状肌小梁回声，其间有多个大小不等深陷的间隙，内膜欠光整。CDFI：间隙内可见血流与心腔相通，心功能有不同程度的减低。

　　目前，对心肌致密化不全的病理机制还不十分清楚，可能与遗传基因突变有关。由于该病的发生是一个很长的临床过程，所以心功能的减低要受病变范围的大小以及心肌致密化程度的影响，它可能于儿童期即可发生，亦可在成人后出现，也有患者终身没有症状。加之本畸形罕见，使人们对该病缺乏足够的了解和认识，由于漏诊、误诊，到了病变晚期导致心功能严重减低，心室腔的扩大，而出现心力衰竭，严重的心律失常，血栓形成甚至脱落引起全身栓塞，延误了病情，错过了治疗时机。随着医疗技术水平的不断提高，临床上对该病有了全新的认识，一旦发现，及早给予相应的治疗措施，提高了患者的生活质量，降低了死亡率。

　　另外，心肌致密化不全常合并其他畸形，检查时一定要认真、细致，以防漏诊，同时也要和左室流出道狭窄、主动脉瓣狭窄引起的肌小梁增粗增厚；扩张型心肌病引起的左心室扩大，室壁变薄；心内膜胶原弹力纤维增生症引起的心内膜回声增厚等疾病相鉴别，为临床提供可靠的信息，使患者得到及时、恰当的治疗。