染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。
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在妊娠16周前后,从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水,用低速离心,使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀,取沉淀物。镜下检查可数细胞100个,算出X小体的百分率。男胎的X小体占0%~2%,小于5%可判为男胎。
X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病,如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良,只有男性发病,而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲,要及时鉴定性别,如为男胎应考虑流产。