男性Y染色体长臂远侧由异染色质构成,如用荧光染料染色时,可出现强荧光。
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可数100个细胞,计算阳性率,男胎的Y小体>50%,大于10%判为男胎;女胎的Y小体占0%~1%,小于5%则判为女胎。
临床上检查Y小体,也关联到X连锁遗传病,如血友病等只在男性发病,而女性为致病基因携带者,其他意义可参阅X小体检查节。此外,对两性畸形的鉴别也有帮助。男性假两性畸形的Y小体阳性;XYY综合征的Y小体为双阳性;先天性睾丸发育不全的Y小体阳性;女性假两性畸形的Y小体为阴性。