概述 病因 检查 诊断

　　诊断检查

　　(1)血常规，网织红细胞计数及有核红细胞计数。

　　(2)测定总胆红素和直接胆红素，凡血清胆红素足月儿达205μmol/L(12mg/dl)早产儿256μmol/L(15mg/dl)应警惕发生小儿胆红素脑病。

　　(3)尿常规及尿三胆试验。

　　(4)注意大小便颜色，必要时行粪胆原检查。

　　(5)根据病情选作以下检验：

　　①疑为新生儿肝炎者作肝功能检查，同时查母子HB—sAg、HBeAg、HBV DNA、抗HBc-IgM等，甲胎蛋白(正常新生儿甲胎蛋白阳性，生后一月时转阴)。

　　②疑为新生儿败血症者作血培养，局部感染渗出物作涂片及培养。

　　③疑为巨细胞包涵体病，作尿沉渣检查找有包涵体的巨细胞，有条件可作病毒分离及血清学检查。

　　④疑为新生儿溶血症作有关检验，详见新生儿溶血症。

　　⑤疑为红细胞G6PD缺陷者检测正铁血红蛋白还原率(正常人>75%，患者降低);变性珠蛋白小体(Heinz小体)生成试验;有条件可作G6PD活性测定。

　　⑥疑为遗传性球形红细胞增多症，作红细胞脆性试验(正常人开始溶血0.40%～0.46%，完全溶血0.30%～0.36%，患者红细胞脆性升高)。

　　⑦疑为半乳糖血症作尿班氏试验，有条件者可测定血中半乳糖浓度和红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。

　　⑧疑为α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白电泳检验(患α1-球蛋白<2g/L)，有条件可作α1-抗胰蛋白酶活性测定。

　　⑨疑为先天性胆道梗阻，应注意血胆红素及大便颜色的动态变化，必要时作脂蛋白X检验，B型超声，CT等检查。

　　⑩其他遗传性代谢缺陷疾病。