原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病的机制分析

　　根据血脂的特征世界卫生组织将原发性家族性高脂蛋白血症分为5型其发病机制分别为Ⅰ型：高乳糜微粒血症脂蛋白酶缺陷；Ⅱa型：高β-脂蛋白血症；Ⅱb型：高-β脂蛋白血症及高前β-脂蛋白血症固醇代谢紊乱；Ⅲ型：宽β-疾病高前β-脂蛋白血症和高乳糜微粒血症脂蛋白代谢紊乱；Ⅳ型：高前β-脂蛋白血症糖代谢紊乱酒精中毒痛风；V型：Ⅰ和Ⅳ型联合不同类型高脂蛋白血症发病数差异也很大其中以Ⅱ型最常见其他按发病数高低顺序为ⅣⅢVI型非高脂蛋白血症性黄瘤可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致如见于巨球蛋白血症粒细胞性和淋巴细胞白血病组织细胞增生症等

　　1.高脂蛋白血症的发病机制　由于脂蛋白代谢异常导致血浆中一种或数种脂蛋白水平升高称为高脂蛋白血症除少数是继发于其他全身性疾病外绝大多数是因遗传基因缺陷（或与环境相互作用）引起称为原发性高脂血症临床上常见的有高胆固醇血症和高三酰甘油血症或二者混合性增高主要原因与饮食中脂肪或热量摄入过多有关脂蛋白代谢还受到年龄与体内多种激素的影响随着年龄增大体内低密度脂蛋白受体活性减退低密度脂蛋白分解降低胆汁合成减少使肝内合成胆固醇增加绝经后妇女由于雌激素水平降低脂肪酶活性与低密度脂蛋白受体活性逐渐降低而出现高脂血症

　　本病与脂质代谢有密切联系正常血浆中主要血脂成分有胆固醇三酰甘油（三酰甘油）磷脂及少量的游离脂肪酸当血浆脂质浓度超过正常高限时称高脂血症血浆脂蛋白超过正常高限时称高脂蛋白血症由于大部分脂质与血浆蛋白结合而运转全身故高脂血症常反映于高脂蛋白血症根据超速离心法和电泳分析法可将血浆脂蛋白分为4类：①高密度脂蛋白（HDL）即α脂蛋白②低密度脂蛋白（LDL）即β脂蛋白③极低密度脂蛋白（VLDL）即前β脂蛋白④乳糜微粒（CM）在某些病理情况下尚可出现中间密度脂蛋白（IDL）即阔8脂蛋白

　　CM主要含外源性三酰甘油（三酰甘油）含量增高时血浆外观呈混浊放置4℃冰箱过夜可上浮成奶油样盖VLDL含内源性三酰甘油（三酰甘油）约占60%增高时可致血浆均匀混浊但不上浮成盖LDL主要含内源性胆固醇含量增高不会引起血浆混浊HDL主要含蛋白质其次为胆固醇和磷脂正常人血浆脂蛋白分类及其化学组成（表3）脂蛋白代谢中最主要的酶是脂蛋白脂酶合成时需胰岛素故糖尿病患者该酶可能缺乏病情未控制时可导致高三酰甘油（三酰甘油）血症VLDL和LDL被称为致动脉粥样硬化脂蛋白其含量增高与冠心病密切相关HDL是一种抗动脉粥样硬化的脂蛋白在高脂蛋白血症患者中HDL的含量常较低