看体征辨遗传性高铁血红蛋白血症

　　高铁血红蛋白无带氧能力，含量超过15—20g/L时出现紫绀。正常情况下高铁血红蛋内浓度不超过血红蛋山总量的1％。纯合子型高铁血红蛋白浓度为5％—60％。患儿生后或生后不久出现紫绀，并持续终身，服用氧化剂后紫绀明显加重。少数患者可伴智力障碍。杂合子型中酶的活力为正常人的一半，足以使血中高铁血红蛋白维持在1％以下。平时无发绀，在服用氧化剂后可急性发绀或缺氧发作，以口唇、口腔粘膜、舌、耳及指（趾）未端明显，不随运动而加重。随血红蛋白含量的多少，可为灰监、黑或蓝褐色不等。超过35％时可出现头痛、头昏。精神委靡等缺氧症状。严重者可见嗜睡、呼吸困难、循环衰竭等。高铁血红蛋白>20％—50％的患者可有轻度红细胞增多。