遗传性高铁血红蛋白血症问题与展望

　　基于流行病学观察，作者认为有必要对RCM在人群中的发病情况进行大规模调查。以往报道的b5R活性测定方法（分光光度、凝胶电泳）均不太适用于大规模调查。兰风华等创立的活性测定斑点法可能在这方面有独特优势。

　　同其他遗传病一样，目前对RCM尚无根治的办法，预防该病发生的首要环节在于防止有b5R基因缺陷的胎儿降生。因此，利用已取得的成果，开展RCM的产前诊断，特别是产前基因诊断将是今后RCM研究面临的重要课题之一。

　　RCM的基因治疗也是一个令人感兴趣的课题。一方面，人b5R基因是基因治疗的理想目标：b5R基因是典型的单拷贝基因，且目前发现的b5R基因突变均位于编码区，不涉及调控区；细胞对b5R表达量的要求不严格。但另一方面，对b5R基因缺陷进行基因治疗又面临一个棘手的问题：b5R在体内分布广泛，矫正部分细胞的b5R基因缺陷难以奏效。

　　基础研究方面，利用转基因（transgenic）和基因敲除（gene knockout）技术，建立人RCM的动物模型是一个有待开拓的方向；深入研究b5R基因表达的调控过程，有助于阐明单一b5R基因如何编码两种形式的b5R；研究Ⅱ型RCM中神经精神症状的发生机制，将最终说明b5R在维持神经系统结构与功能上的作用。作者建立的b5R单抗无疑将为以上基础研究的开展提供有力手段。