遗传性高铁血红蛋白血症的免疫学研究

　　为探讨b5R基因突变中细胞内b5R含量与活性间的关系，有必要使用免疫学方法对b5R进行定量测定。国外一直未建立抗b5R单克隆抗体，限制了免疫学方法的应用。兰风华等以重组人红细胞b5R（rb5R）免疫家兔和小鼠，按常规方法制备了兔抗人b5R多克隆抗体及目前国际仅有的两株b5R单克隆抗体（1E3，2B2）。利用多抗和单抗，建立了测定b5R含量的双抗体夹心ELISA法，并以此对30名正常成人和2个家系的4例RCM患者的红细胞b5R含量进行了测定。测得30名正常中国成人红细胞胞浆b5R含量的平均水平为（25.63±8.54）ng/mgHb,由此初步推算出该指标的参考值范围为≥11.62ng/mgHb。4例RCM患者的红细胞裂解液中检测不出b5R抗原（含量≤3.90ng/mgHb）。该组患者后来证明存在使b5R稳定性下降的Arg57→Gln突变，这与ELISA测定的结果相符。

　　研究表明，新生儿刚出生时红细胞b5R活性低于成人水平，一年内达到成人水平，但新生儿白细胞b5R活性与成人水平相近。这是新生儿更易发生中毒性高铁血红蛋白血症的原因。兰风华等利用前述ELISA法观察到，新生儿红细胞b5R含量明显低于成人水平，且含量低于成人水平的程度与b5R活性低于成人水平的程度相近。据此证明：b5R含量低是新生儿红细胞b5R活性低的直接原因。