家族性红细胞增多症的病因分析

　　新生儿红细胞增多症是指新生儿生后一周内血红蛋白 >； 220g/L，静脉血红细胞压积 >； 0.65（ 65% ）或毛细血管血红蛋白压积 >； 0.70（ 70%）者。虽较新生儿贫血少见，但临床表现复杂，且可能产生极其严重后果，故不容忽视。

　　【病因及发病机理】

　　（一） 经胎盘灌注过多

　　① 母亲-胎儿或胎儿-胎儿输血，前者为母亲红细胞进入胎儿血循环，后者为单卵双胎，胎儿与胎儿输血，受血者为红细胞增多症。

　　② 晚结扎脐带，使胎盘输入新生儿的血量达 72～107ml，其中51%～78%是在生后1分钟内输入，79%～82%在生后5分钟内输入，余量可在生后10分钟内输入。结果引起新生儿红细胞增多。

　　③ 夹住脐带前，胎盘的位置高于胎儿，使胎盘的血输入胎儿。

　　（二） 胎盘功能不全

　　见于小于胎龄儿、低出生体重儿及母亲妊娠中毒症等，这类疾病常引起胎儿宫内缺氧，促使红细胞生成素分泌增加，引起胎儿造血旺盛。

　　（三） 内分泌及代谢性疾病

　　胎儿甲状腺毒症，可因宫内耗氧量增加，相对氧供应不足，促使红细胞生成素增加，而引起红细胞增多；孕母患糖尿病时，其分娩的新生儿血容量减少，尽管新生儿的红细胞容积增加不多，但红细胞压积增高；21，13，18三体综合征及内脏巨大症，因宫内红细胞生成素增加，而引起红细胞增多症。

　　【临床表现】

　　轻度的红细胞增多症可无临床表现。重者由于血粘度增加，血流淤滞，血容量增加，使心脏负荷加重，引起多个脏器的功能障碍，出现一系列临床表现。

　　① 神经系统：嗜睡、烦躁不安、抽搐、肌张力低下。

　　② 呼吸、循环系统：呼吸急促、发绀、呼吸暂停、心脏扩大、肺动脉高压、心力衰竭、水肿。

　　③ 消化系统：溢奶、吐奶、腹胀、腹泻。

　　④ 血液系统；黄疽、血小板减少、消化道出血、DIC。

　　⑤ 泌尿系统：血尿、蛋白尿、少尿、无尿。

　　⑥ 代谢方面：低血糖、低血钙、低血镁、酸中毒。

　　⑦ 其他：坏死性肠炎，脑、冠状动脉、肾及大网膜等血管的栓塞，阴茎异常勃起等