珠蛋白生成障碍性贫血症状分析

　　1.血象 由于Hb合成下降而呈小细胞低色素性贫血外周血片可见红细胞大小不等，中央浅染区扩大，红细胞形态改变明显出现异形（梨形、泪滴状、小球形三角形或靶形）、碎片红细胞和有核红细胞、嗜碱性点彩现象等、嗜多染性红细胞、豪-周小体等网织红细胞正常或增多，通常≤10%。

　　2.红细胞渗透脆性试验 减低0.40%～0.38%NaCl溶液开始溶血，在0.20%或更低的低渗盐水中才完全溶血，轻型病例可正常。

　　3.HbF测定 这鶒是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高（＜5%）或明显增高（20%～99.6%）；HbA2常降低、正常或中度增高HbA23.5%～8.0%。

　　4.血红蛋白电泳 分离出HbH或HbBart是确诊α蛋白生成障碍性贫血的重要依据。

　　5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、βγ、δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值＜0.1（正常值为1.0～1.1）。

　　6.异丙醇试验 呈阳性。如同热不稳定试验一样，可鉴别不稳定Hb和α-海洋性贫血

　　7.包涵体生成试验 红细胞包涵体和Heinz小体可呈阳性。

　　8.骨髓象 红系增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞形态改变与外周血相同。但α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型骨髓象可正常。

　　9.核酸分析 测定Hb肽键的mRNA含量或通过DNA分子杂交及限制性内切酶技术鉴定患者的珠蛋白基因是否缺失近年来应用限制性片段长度多态性（RFLP）连续分析鶒，人工合成的寡核苷酸探针杂交及基因体外扩增（PCR）技术间接或直接进行基因诊断，可检测和鉴定突变基因。