巨大血小板病的成功案例

　　巨大血小板综合征（Bernaid-Soulier Syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，1948年首先被Jean Bernard 及Jean-Pierre Soulier两名血液学家描述，发病率为1/100万，文献报导的病例不超过100例。其分子基础为血小板膜糖蛋白组成成分Ib-IX-Ⅴ复合物基因突变，以出血时间延长、血小板减少、血小板巨大为特征，临床上往往被误诊为特发性血小板减少性紫癜。

　　患者女性，24岁，主因“间断鼻衄19年，月经量多12年，腹腔内大出血19天”于2009-12-23收入我科。入院后初步考虑为特发性血小板减少性紫癜这一血液科常见病，予以糖皮质激素、雄激素等治疗。但患者外院应用丙种球蛋白、糖皮质激素近1周无明显疗效，进一步询问患者父母为近亲结婚，结合患者自幼出血倾向，末梢血血小板减少并有巨大血小板，考虑到有巨大血小板综合征的可能性。立即着手完善对诊断该病具有重要价值的检查，包括流式细胞术检测血小板膜表面糖蛋白GP-Ib、GP-IX、GP-Ⅱb和Ⅲa，和血小板聚集试验等。检查结果提示患者血小板GP-Ib、GP-IX显着低于正常人，IIb和IIIa在正常范围，符合巨大血小板综合征。根据患者的病史、临床表现、血常规、血涂片结果，尤其是流式细胞术血小板膜糖蛋白检测的结果，确诊患者为巨大血小板综合征。至此，患者终于可以停止雄激素的治疗，可以将应用21天的大剂量激素治疗减量并停用。尽管短期内付出了血糖上升及体重大幅度增长，血压升高等代价。但是避免了今后长期服用此类药物所可能造成的对身体的损害，另外避免了因激素效果不好被误认为难治性ITP而接受不必要的切脾治疗。

　　该患者曾辗转多家医院，最终在我血液科的到确诊，诊断的全过程仅为16天。从此例患者诊断谈谈我们的体会：首先，详细询问病史是关键。这是获取患者全面信息的唯一途径，是诊断思路的源泉所在，对于该患者，正是其父母近亲结婚的病史使我们打开思路，怀疑上遗传性出血性疾病。这一点尤其对低年资的住院医师尤为重要。其次，诊断思路要开阔。在疾病诊断过程中要考虑到常见病，也要考虑到一些少见病，尤其是当常规治疗疗效不满意时更要慎重思考有无可以引起相似临床表现的少见病的可能。第三，充分利用现有的各种诊断技术，尤其流式细胞术。血液专业的特殊性在于这是一门与实验室技术密切相关的专业。近年来流式细胞术对于血液科的多种疾病的诊断和疗效监测都起到了至关重要的作用。流式细胞检测显示血小板膜 GPIb-IX -V 复合物表达降低，是本例患者诊断巨大血小板综合征的最重要依据。

　　目前复兴医院血液科已经开展流式细胞术进行白血病免疫分型、白血病免疫残留、辅助性T细胞亚群、网织红细胞计数、HLA-B27、红细胞、粒细胞CD59检测等多项临床检测，也具有血小板膜表面糖蛋白检测的能力。此项技术还可用于各种新鲜体液中、淋巴结等组织内细胞表面抗原的检测，在多个学科均可发挥不可忽视的作用。总之从患者的临床资料中发现蛛丝马迹，广开思路，借助先进的诊疗技术，是患者得到明确诊断和正确治疗的保证。