马方综合征合并气胸六例临床分析

　　我院1980～2001年共收治马方综合征合并气胸患者6例,现就这6例患者的诊治情况并结合文献复习报告如下:

　　1.一般资料:6例患者中男3例,女3例,年龄14～45岁,平均26岁。有5例患者首先表现为气胸而后发现马方综合征,其中3例患者在首次气胸发作后即发现马方综合征,另2例患者既往分别发生气胸1次和5次,距离诊断马方综合征时间间隔最长为4年;1例患者在术后第10天并发气胸。6例患者中有2例患者有明确家族史。

　　   2.体检:患者身高最高202ｃｍ,最低177ｃｍ,平均186ｃｍ;头 耻距最长100ｃｍ
　　,最短81ｃｍ,平均89ｃｍ;耻 趾距最长102ｃｍ,最短92ｃｍ,平均97ｃｍ;双眼轴性近视3例,双晶状体半脱位1例;鸡胸3例;心尖部可闻及收缩期喀喇音5例;手指呈蜘蛛样指6例;腕征(+)(一手的拇指和小指握对侧腕部,而拇指小指可重叠,并超出1ｃｍ以上)6例;指征(+)(完全内收的拇指在紧握拳时,拇指端可突出露于手掌尺侧缘外)6例。

　　  3.辅助检查:超声心动图示主动脉夹层动脉瘤4例,主动脉瓣关闭不全4例,二尖瓣关闭不全4例,三尖瓣关闭不全2例。Ｘ线胸片示左侧气胸或液气胸3例,右侧气胸或液气胸3例,肺大疱4例,肺气肿1例。

　　 4.治疗:采用单纯闭式引流3例,手术2例,未予特殊治疗1例(肺压缩30%)。在引流成功患者中,有1例患者Ｘ线胸片发现肺大疱;在2例手术患者中,Ｘ线胸片上均发现肺大疱。讨论　马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,其缺陷基因定位于15ｑ21 1[1]。可累及全身各个系统,以骨骼、心血管及眼组织病变为主要表现,气胸是最为常见的肺部并发疾患。

　　Ｈａｌｌ等回顾性分析了249例气胸,其中11例合并马方综合征,发生率为4 4%,男∶女为2 6∶1。Ｗｏｏｄ等回顾性分析了100例马方综合征,其中11例合并气胸,发生率为11%,男∶女为4 5∶1。普通人群气胸发生率为5～35/100000,男女比为5～6∶1,马方综合征患者的气胸发生率明显高于一般人群。

　　Ｐｈｏｒｎｐｈｕｔｋｕｌ等的研究认为,幼儿和儿童首次诊断马方综合征大多(86%)是根据心血管以外的表现,75%是眼(晶状体半脱位、近视),53%为脊柱后、侧弯以及蜘蛛指(趾)、腭裂等其他畸形。而成年人主诉则主要是由心功能不全及升主动脉瘤压迫引起的症状,如心悸、胸闷、气短、胸痛以及由于冠状动脉供血不足引起的典型心绞痛[2]。
　　1990年Ｓｕｎ等[3]总结了564例马方综合征,其中骨骼异常占97%,指征阳性占65 85%,腕征阳性占85 3%,73 8%的患者有家族史。国外报道的指征阳性占58%,腕征阳性占82%。由于马方综合征患者常合并主动脉夹层动脉瘤,而后者可能破裂导致患者猝死。

　　 因此,对于年轻、身材较高的气胸患者,应警惕马方综合征的可能,以免漏诊、漏治。