马方综合征(Marfan syndrome)为1896年法国儿科教授Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。患者常因升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死, 大部分为家族遗传性，少数为偶发，其发病率约为1/3 000～5 000人[1]。现对一罕见家族性马方综合征作一调查分析。 1  临床资料

　　先证者(Ⅲ1)，男，32岁，身高198 cm。因心慌、胸闷伴大汗淋漓1 h于2006年7月11日入院，入院后患者病情进行性加重，逐渐出现意识不清，体检:血压30/0 mm Hg(1 mm Hg＝0.133 kPa)，意识恍惚，鸡胸，主动脉及肺动脉瓣区可闻及3/6级收缩期杂音，四肢细长，经抢救无效死亡。患者曾于1997年在北京阜外医院诊断为马方综合征，并行升主动脉及主动脉瓣置换术，术后应用华法林抗凝。

　　示升主动脉呈囊状扩张（主动脉内径62 mm），主动脉瓣重度关闭不全诊断为马方综合征，并行升主动脉及主动脉瓣置换术，术后应用华发林抗凝，一般情况良好；先证者之姨(Ⅱ4) 女，58岁，身高162 cm,6年前在上海中山医院心脏彩色超声心动图显示主动脉根部显著扩张（主动脉67 mm），而诊断为马方综合征； 先证者之父（Ⅱ1），之妹（Ⅲ2）及表妹（Ⅲ3），身高分别为170 cm，178 cm及165 cm，查体及心脏彩色超声心动图检查均未见异常；先证者之外祖父（Ⅰ1），身高约160 cm，于38岁时猝死。2  讨论

　　1996年,在瑞士召开的第二届国际马方综合征研讨会上提出了临床修订新标准中[1]，对各系统是否受累作出较具体的规定，即骨骼系统、眼睛系统、心血管系统病变、家族或遗传史阳性。对特定病例的诊断前提是必须有以下3项中的1项存在:(1) 如果无家族史或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及1/2的器官受累;(2) 如果检出一个已知马方综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二个系统受累;(3)对特定病例家属的诊断前提是家族史或遗传史阳性、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。 本文一家系9人有3例发病(占33.3%)，且Ⅲ代表现为典型心血管系统病变及骨与关节受累，Ⅱ代仅有心血管系统病变，而无典型骨与关节、眼受累表现（Ⅰ1于38岁时猝死，无法考证是否死于马方综合征）实属罕见。