小儿假性甲状旁腺功能减低症发病机制

　　甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。健康搜索一般分为2型假性甲旁低Ⅰ型是靶细胞膜上受体缺陷不能接受PTH能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH健康搜索不能发挥生理效应注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正健康搜索。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。本病为不同外显性的X链锁显性遗传。 ; 实验室检查： 1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5～6倍即证明是原发性甲状旁腺功能减退亦即肾小管对PTH有良好反应如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。 其它辅助检查： 1.X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形颅骨增厚外生骨疣、异位骨化健康搜索，以及纤维性骨炎等。2.脑电图检查 可发现异常脑波。 >3'5环磷酸腺苷 >尿磷 >甲状旁腺激素 临床表现： 临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第12，4掌骨和跖骨短(图1)，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常 并发症： 可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。