什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症
- 2010/9/27 来源:医网病友论坛
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医网摘要:小儿假性甲状旁腺功能减低症包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。
概述
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)健康搜索,又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。
流行病学
1942年Albright、Burnett等首先报道健康搜索一组病例具有甲状旁腺功能低下的临床表现和生化特点,即手足搐搦,低血钙高血磷而对外源性甲状旁腺提取液无反应,称之为假性副甲低。10年后健康搜索,Albright、Forbes等又报道类似病例,但无手足抽搦的表现,血钙血磷正常,无甲状旁腺功能不足改变,对甲状旁腺提取液呈正常反应,称之为假假性副甲低近来将这类病征称之为受体功能障碍性疾病。国内于1964年周太玉等,曾对假性副甲低进行了报道,1982年张雪哲报告本病6例,1988年陈敏矜也报告7岁男孩患假假副甲低一例。
责任编辑:Adolph 本文来源:http://jibing.ewsos.com/rk/20100927/308833.html
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