小儿软骨外胚层发育不全综合征鉴别诊断_如何诊断小儿软骨外胚层发育不全综合征
诊断
根据临床表现特点,内分泌检查、染色体检查正常可确诊。
鉴别
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
小儿软骨外胚层发育不全综合征鉴别诊断_如何诊断小儿软骨外胚层发育不全综合征
部位
科室
检查项目
混淆疾病