诊断

　　1.Ⅰ型诊断依据

　　（1）临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。

　　（2）血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。

　　（3）胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖，持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L，2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。

　　（4）肝穿刺活检：是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。

　　（5）果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖（0.5g/kg）或半乳糖（1g/kg）配制的25%溶液，每10分钟取血1次，共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。

　　（6）骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。

　　2.Ⅱ型诊断依据

　　（1）症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。

　　（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。

　　（3）确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α1，4-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。

　　（4）早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。

　　3.Ⅲ型诊断依据

　　（1）症状和体征：肝大、肌无力。

　　（2）胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。

　　（3）肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞、白细胞加碘检测。

　　（4）红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。

　　4.Ⅳ型诊断依据 患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水。肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。

　　5.Ⅴ型诊断依据

　　（1）症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。

　　（2）束臂运动试验：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。

　　（3）肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。

　　6.Ⅵ型诊断依据

　　（1）症状和体征：肝大，可有低血糖发生。

　　（2）空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。

　　（3）肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。

　　7.Ⅶ型诊断依据

　　（1）症状和体征：同Ⅴ型。

　　（2）肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。

　　8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据 ①症状和体征：如肝大等。②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。

　　9.Ⅹ型诊断依据 ①肝大。②胰高糖素试验阳性。③肝脏或肌肉活检。

　　10.O型诊断依据 ①症状和体征。②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%。④红细胞糖原合成酶活性检测。

　　鉴别

　　本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。