着丝粒(centromere)又称着丝点,是染色体中一个狭小区段结构。在细胞分裂前,每一条染色体由基因完全相同的两条染色单体组成,它们在着丝粒处结合在一起,在有丝分裂中又借此分别与纺锤体两极的牵引丝相连,将两条染色单体向它们相应的中心粒方向牵拉。着丝粒抗原由3种着丝粒蛋白(Cen P)组成,即Cen P-A(17kD)、Cen P-B(80kD)、Cen P-C(140kD)。Cen P-A是着丝粒特异的核心组蛋白,可能在染色体着丝粒的包装和功能中有直接的作用。Cen P-B是着丝粒抗原的主要成分,是一种DNA结合蛋白,富含α卫星DNA(又称随体DNA),集中于分裂的染色体和分裂间期的细胞核内。Cen P-C是着丝粒抗原中的大分子量蛋白,作用不明。在分裂细胞中,着丝粒抗原与浓缩染色体分离,而在细胞分裂间期,抗原存在于浓缩染色体上,在伸展的单个染色体上,抗原定位于染色体主缢痕区。抗着丝粒抗体是全身性硬化症(systemic sclerosis)中的局限型又称为CREST[calcinosls钙沉着,Raynaud’s phenomenon雷诺现象,esophageal dysmotility食管运动障碍,sclerodactyly指(趾)硬皮症。telangiectasis毛细血管扩张]综合征的标志抗体,有不少报道认为,此抗体与抗Scl-70抗体相互排斥,二者同时阳性的患者极为罕见。
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正常人抗着丝粒抗体为阴性。
CREST综合征患者,抗着丝粒抗体检出率为80%~90%,对该综合征有确诊意义。此外,在约25%的原发雷诺现象患者(无CREST综合征的其他症状或体征),抗着丝粒抗体也可阳性。这些患者可能是CREST综合征的早期变异型或顿挫型,因为其中部分人在数年后可发展成典型的CREST综合征。抗着丝粒抗体阳性的CREST患者,其皮肤和内脏受累的情况要比抗体阴性者轻。在全身性进行性硬化症(PSS)患者,抗着丝粒抗体的阳性率为22%~36%,此外,有雷诺现象的SLE、干燥综合征、RA或桥本甲状腺炎患者,也有部分可检出抗着丝粒抗体。