抗Ku抗体是由Mimori等于1981年报道的。他们发现一例全身性硬化症/多发性肌炎重叠综合征患者(Ku)的血清能与一种DNA结合蛋白发生沉淀反应。这种核蛋白称为Ku抗原,对胰蛋白酶敏感,但不被DNase和RNase破坏;加热(37℃30min或56℃15min)和pH改变(pH≥10或<6)可使其抗原性丧失。Ku抗原的蛋白部分由p70和p80(分子量分别为70kD和80kD或66kD与86kD)两亚基构成异二聚体,非共价地结合到dsDNA末端、裂口和缺口(gaps and nicks)上,参与DNA断裂后的修复。Ku蛋白是DNA依赖蛋白激酶的DNA结合部分,催化RNA聚合酶Ⅱ及其他转录因子的磷酸化过程。Ku抗原广泛存在于人、小牛、兔组织中。凝胶过滤法测得粗提Ku抗原分子量为300kD,纯化Ku抗原用聚丙烯酰胺凝胶电泳检查为173±21kD;电镜检查估算的分子量为160kD左右。人的抗Ku抗体与豚鼠、大鼠、小鼠细胞不发生反应。
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正常人血清中抗Ku抗体阴性。
国外报道全身性硬化症/多发性肌炎患者抗Ku阳性率为50%,SLE为10%,其他结缔组织病如类风湿性关节炎(RA)、混合性结缔组织病(MCTD)、干燥综合征患者也有较低的阳性率。国内吴庆军、唐福林等报道全身性硬化症/多发性肌炎/皮肌炎重叠综合征患者抗Ku阳性率为57.1%;SLE患者100例未检出抗Ku;全身性硬化症(弥漫型)58例,2例(3.4%)阳性,皮肌炎45例,仅1例阳性(2.2%),其他多种结缔组织病(RA,MCTD、PM等)均阴性。