神经纤维瘤病的诊断

　　1.定性诊断 　　(1)病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。 　　(2)临床特征：疣状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。 　　(3)实验室检查：常染色体异常，组织病理可以确诊。 　　2.分型诊断 　　(1)1型NF：具备以下标准中的2项或多项可诊断。 　　①6个或6个以上的咖啡斑，其大小为：青春期前最大直径为5cm，成人则最大直径为15cm。 　　②2个或多个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。 　　③腋部和鼠蹊部雀斑。 　　④视神经胶质瘤。 　　⑤2个或多个Lisch结节。 　　⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄。 　　⑦一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)患本病。 　　(2)2型NF：诊断需具备以下标准中的任一条。 　　①CT或MRI：证实有双侧听神经肿瘤。 　　②一级亲属中患2型神经纤维瘤或以下肿瘤，如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊)中的2个。 　　3.中医 认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。