小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑 结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。

　　流行病学

　　小脑扁桃体下疝畸形为神经系统发育异常性疾病也称神经系统先天性疾病，本组疾病主要分为两类。一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿另一类是胎儿分娩时产伤窒息所致由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧，导致脑组织损伤和发育异常。最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑需要终身接受启智和功能矫正治疗。此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。神经系统发育异常性疾病多达上百种，有些很罕见，病因及发病机制不完全清楚。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病症状可出现于出生时，或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病与遗传性疾病的区别是，病因更多为自身或环境性因素而后者是由遗传基因决定。

　　尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢，女性多于男性;年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常于婴儿期发病。