如何诊断是成人型慢性粒细胞白血病

　　成人型慢性粒细胞白血病(adultchronic myelogenous leukemia，ACML)发病年龄在5岁以上，以10～14岁较多见，很少见于3岁以下儿童。男女差别不大。由于是多能造血干细胞的恶性增殖，故粒系、红系、巨核系等多系受累，急变期可转变为淋巴细胞白血病。约85%以上的患儿存在Ph1染色体(即t(9:22))。对Ph1染色体阴性者，用分子生物学技术又可分为有bcr重组(phbcr CML)和无bcr重组(PH-bcr-cml)两亚型。前者临床症状与PH1染色体阳性者类似，后者临床症状不典型。

　　中国通常采用的诊断标准归纳如下：

　　1.中国诊断标准

　　(1)Ph1染色体阳性和(或)bcr-abl融合基因阳性：并有以下任何一项者可诊断。

　　①外周血：白细胞升高，以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞>10%，原始粒细胞<10%

　　②骨髓：粒系高度增生，以中性中幼、晚幼粒细胞、杆状粒细胞增多为主，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<10%

　　(2)Ph1染色体阳性和(或)bcr-abl融合基因阴性：须有以下(1)～(4)中的3项加第(5)项可诊断。

　　①脾大。

　　②外周血：白细胞计数持续升高>30×109/L，以中性粒细胞为主不成熟粒细胞>10%嗜碱性粒细胞增多，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<10%

　　③骨髓象：增生明显至极度活跃，以中性中幼粒细胞晚幼粒细胞、杆状粒细胞增多为主，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<10%。

　　④中性粒细胞磷酸酶(NAP)：积分降低。

　　⑤能排除类白血病反应、JMML或其他：类型的骨髓增生异常综合征(MDS)、其他类型的骨髓增殖性疾病。

　　2.分期 临床上按疾病的发展过程可分为慢性期加速期和急变期。

　　(1)慢性期分期标准为：

　　①无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等症状

　　②白细胞计数增高，主要为中性中、晚幼和杆状粒细胞，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<5%～10%，嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞。

　　③增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中晚幼粒细胞核杆状核粒细胞增多，原始细胞(Ⅰ+Ⅱ型)<10%

　　④有Ph1染色体。

　　⑤CFU-GM培养呈集落或集簇较正常明显增加

　　(2)加速期：幼年型与成人型的差别，见表1

　　确诊后第1年约10%的患儿进入加速期，少数患者于短期内即发展为急性白血病，常于数周内死亡约2/3的患者确诊后2～3年间发展为加速期。本期的主要表现为进行性贫血和由于溶骨性损害而发生骨痛、关节痛。凡出现下述2项者考虑已进入本期：

　　①不明原因的发热、贫血、出血加重及(或)骨骼疼痛。

　　②脾进行性肿大。

　　③非药物引起的血小板进行性降低或增高。

　　④血中及(或)骨髓中原始细胞(Ⅰ加Ⅱ型)>10%

　　⑤外周血嗜碱粒细胞>20%

　　⑥骨髓中有显著的胶原纤维增生

　　⑦出现Ph1染色体以外的其他染色体异常。

　　⑧对传统的抗慢粒药物治疗无效。

　　⑨CFU-GM增殖和分化缺陷集簇增多，集簇和集落的比值增高。

　　(3)急变期：75%～85%患儿持续1～5年(平均3.5～4.5年)进入急变期。少数病例在确诊后仅数月即发生急变偶有病例10多年后才发生急变。具备下述之一者可诊断为本期：

　　①外周血或骨髓中原始细胞(Ⅰ加Ⅱ型)或原淋加幼淋或原单加幼单>20%。

　　②外周血中原始粒加早幼粒细胞>30%

　　③骨髓中原始粒加早幼粒细胞≥50%。

　　④有髓外原始细胞浸润。此期临床症状、体征比加速期更恶化，CFU-GM培养呈小簇生长或不生长。急变中以急髓变为主包括急粒变急单变，偶见急红变及急性巨核细胞变等。急淋变约占20%