本病小儿出生后1～3个月内异常安静、少哭或多动、多哭，4个月对母亲无反应，6个月不会笑，12个月不会坐，18个月不会走和讲话。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物，注意力不集中，对周围事物反应差，语言明显落后于同龄儿，还有运动、视力、听力障碍。患儿头部呈小头或大头畸形或脑积水。
婴儿时期发育快，一点异常变化中也可能包含着重要的信息，需要特别仔细地观察和辨认。因此，早期诊断需要采用比较综合的措施，通过对儿童生理发育、运动能力发展、生活适应能力、社会交往能力和语言能力等方面进行全面的诊断。对于三四岁以后的儿童，可以采用正式的智力测验工具和社会适应量表，从智力和日常社会适应能力两个方面进行诊断。
