正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，一般以早晨8～10时之间为高峰，午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆缬氨酸，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血。标本溶血时不宜采用，以免由于红细胞中的氨基酸进入血浆导致假性增高。
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正常值
207.78～242.34μmol/L。
临床意义增高见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶，缬氨酸在体内转化发生障碍，使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高，本病为常染色体隐性遗传。患儿出生后不久有剧烈呕吐，发展到重危的酮症酸中毒，出现嗜睡及昏迷，特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1～2周最强烈，以后逐渐地变为间歇性，在感染或摄取高蛋白时容易发作。患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用发生障碍，引起发育迟缓、智力障碍。
