组氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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正常值
33.76～66.36μmol/L。
临床意义增高见于组氨酸血症。组氨酸血症患者有中度智力障碍、语言发育迟缓等表现。当血液的组氨酸达到0.5mmol/L时，组氨酸在转氨酶作用下使咪唑丙酮酸向尿中排泄，尿氯化高铁试验可阳性，对患者进行组氨酸负荷试验，不见尿酸、唑丙酸亚氨甲基谷氨酸排泄的增加，但组氨酸分解酶与组氨酸酶的比例失常。血中谷酸胺、谷氨酸较缺乏，5-羟色胺的血中浓度降低。本症呈常染色体隐性遗传。
