锥体外系症状,角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外,肝病史或肝脏病征,尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 (1)脑病变、肝脏病变。 (2)发病年龄和明确的遗传史。 (3)肌张力增加,震颤,角膜K-F环等。 2.精神症状 (1)智能损害呈进行性加重。 (2)情绪障碍和人格改变。 3.实验室检查 (1)血清铜蓝蛋白和血铜降低,尿铜、肝铜升高,血清铜氢化酶降低。 (2)肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。 (3)脑CT、MRI检查,可见基底节区低密度改变。 锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。
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