根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。根据其临床症状可诊断。
临床表现
1.多数病人在5～10岁前后起病女性较常见，起病及进展均较缓慢病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入皮肤松弛，失去正常弹性，面颊眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响
2.病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③单纯性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。
3.病人可合并皮肤湿度改变发汗异常多尿糖耐量降低、心动过速血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。
4.病人的肌肉、骨质毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病、硬皮病。
5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外还可伴有高血脂糖尿病、肝脾肿大皮肤色素沉着心脏及肌肉肥大等。
