（一）病史
注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。
（二）症状与体征
1．观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。
2．外生殖器检查：两性畸形的外生殖器人为地分为5型：I型外生殖器仅有阴蒂增大；Ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口；Ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；V型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。
（三）实验室检查
1．性染色质检查和染色体组型分析
2．测定血浆睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24 h尿 17-酮类固醇及孕三醇。H-Y抗原血清学检查。
（四）X线检查
腕部X线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。
（五）手术探查及性腺活组织检查。
