概述 病因 检查 诊断

　　一、病 史

　　诊断脊柱和四肢畸形，病史的询问十分重要。应该首先分清是先天性畸形还是获得性畸形。先天性畸形是在患者出生时即已被发现，或者虽在出生时未被发现但已经存在，随着患者的生长发育而逐渐显现。先天性的畸形一般发病年龄较小，畸形一经发现就不会消失，并常常随着年龄的增长而逐渐加重。对那些不易区分这两类畸形的患者，仔细询问其母孕期间患病用药的情况，家族中有无同样或其他畸形的患者，分娩的经过，新生儿的查体情况，都可以为是否是先天性畸形提供线索。

　　病史的询问其次应该分清畸形是原发的疾病或损伤还是继发于全身性疾病的一种表现。原发性的畸形常发生于单一的部位，患者除畸形外并无与此相关联的其他全身性疾病。继发于全身性疾病的畸形可发生于多个部位，患者除畸形本身外还伴有全身性的疾病，患者常有实验室血或尿检查的改变，畸形仅仅是全身性疾病的一种表现。

　　二、体格检查

　　检查脊柱和四肢畸形应严格按照望、触动、量四步检查。四肢的检查特别要强调双侧对照。

　　躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。对畸形的检查应明确畸形的结构、性质与程度，区分畸形发生的部位是骨、关节还是软组织。关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动，测量各个方向的活动度并须双侧对比。肢体的长短、粗细均应正确测量。对于有神经症状的畸形应测量肌力。

　　另外，对于不同的关节均有一些特异性的检查试验或体征，利用这些是试验或体征可十分有效的对畸形进行诊断。

　　三、实验室检查

　　单独发生的畸形一般无需进行实验室检查即可明确诊断，但对于某些继发于全身性疾病的畸形，实验室检查常可达到明确诊断的目的，是十分必要的。

　　四、器械检查

　　在脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的、最有价值的器械检查是X线摄片。X线的摄片一般应从两个不同的方向摄取，以便对畸形的立体定位，但对于某些骨重叠的部位如骨盆，只能从一个方向摄取，对于一些不易明确诊断的四肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照，定期的X线摄片还可以观察到畸形的发展情况。但X线摄片对软组织的畸形诊断价值不大。

　　近年来，随着CT及MRI的广泛应用，使得对脊柱和四肢畸形的诊断有了新的发展。尤其是对于软组织的畸形，或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位，CT和MRI有明显的优点，对诊断的准确性有很大的帮助。