弹性纤维假黄瘤一例

　　弹性纤维假黄瘤又称Groenblad-StrandberS-Tourmne综合征。笔者因皮肤病变、流产、胎死宫内发现1例该病患者，现报道如下。

　　患者女，30岁，因皮肤不明病变17年、先兆流产2次、胎死宫内，要求眼科检查，于2002年12月3日就诊。眼部检查：右眼视力0.15，矫正视力1.0(-3.00DS-0.75 DC×100)；左眼0.25，矫正视力1.0(-1.25 DS-2.00 DC ×75)，近视力双眼Jrl。双眼眼压正常。双眼前节未见异常，玻璃体透明，眼位正，眼球各方向运动自如，双眼视乳头边界清楚，颜色正常。黄斑中心凹光反射正常。视网膜血管管径和分布正常，动静脉比例为2：3。双眼视乳头周围有从视乳头向外走行的黄白色相间血管样条纹，赤道部有局限黄色小点状病变。荧光素眼底血管造影检查示，臂-视网膜循环时间正常，视乳头周围可见呈放射状走行的高低荧光相间透见条纹。在视网膜赤道部可见散在点状透见荧光；黄斑未见异常荧光。临床诊断：弹性纤维假黄瘤。全身检查：颈前后方、腋窝、上肢肘关节、腹部及腹股沟皮肤呈隆起的暗黄色斑，大小不等，对称分布。追问眼科病史，自幼无眼部不适，患者16岁体检时发现有眼底病变，但无自觉症状，视力正常故未予重视。追问全身病史，患者13-14岁起颈前方出现皮肤对称病变，半年后腋窝、上肢肘关节、腹部和腹股沟部位也出现同样病变，逐渐变大形成隆起的小黄色斑，大小不等。26岁怀孕时妊娠反应严重，孕40d出现先兆流产，经药物治疗无效，后用药物流产。28岁起每次月经前胃部不适，嗳气、胃胀，检查未见异常。1年前再次怀孕时腹部皮肤病变明显加重，孕8周时再次出现先兆流产，予药物保胎治疗，未流产。孕21周时B超发现胎死宫内行引产术。患者无全身疾病史，否认家族遗传性疾病史。自幼学习成绩稳定，父母体健，非近亲结婚。患者为O型血，其父为A型血，其母为B型血，其姐体健，为AB血型。实验室检查：血、尿、便常规未见异常，肝、肾功能、血糖正常；超声心动未见明显异常。组织学检查示，皮肤活检示真皮胶原纤维呈束状，轻度嗜碱性，弹力纤维染色见弹力纤维卷曲、碎裂，呈碎羊毛状，诊断为弹性纤维假黄瘤。胎儿、部分胎盘及脐带病理学检查示，胎盘绒毛多灶状纤维素样坏死及钙化，胎盘内脐带根部可见多量淋巴细胞及中性粒细胞浸润。送检心、肝、脾、肾脏组织高度自溶，肺及肾组织无明显改变。脐带未见改变。

　　讨论  弹性纤维假黄瘤又有以下名称：(1)Groenblad-Strandberg-Touraine综合征；(2)眼底血管样条纹综合征；(3)系统性弹性纤维破裂；(4)遗传性弹性组织萎缩；(5)系统性弹性组织病；(6)广泛性弹性组织破裂；(7)全身性弹力纤维组织营养不良；(8)营养不良性弹性组织变性；(9)假性弹性黄色瘤病；(10)Darier综合征；(11)Touraine综合征；(12)XEDarier综合征。弹性纤维假黄瘤是一种常染色体隐性遗传性疾病[1,2]，致病基因为染色体16p13.1的编码跨膜ABC(ATP-binding casette)转运子的MRP6(multiple drugresistance associated protein)基因[3,4]片断发生突变，该片断长约500 kb。各种族男女均可发病，男女比例约为1：2，多见于年青女性。临床特征为皮肤、眼及血管病变的综合征，主要特征是皮肤弹性假黄瘤、眼底血管样条纹及循环系统障碍[5]，病理改变为皮肤、血管和Bruch膜弹性纤维的进行性钙化致皮肤弹性组织变性，脉络膜弹性基底层破裂，全身性动脉炎。

　　皮肤病变多发生于10-20岁，平均为13.5岁，最常见于颈部、腋窝和腹股沟处。本例患者13-14岁起出现皮肤病变，皮肤活检示弹性纤维变性、卷曲、碎裂，符合弹性纤维假黄瘤的临床特征。血管病变多发生于30岁左右，最常侵犯肢端动脉，出现间歇性跛行等症状[1,2,4]。约10％患者会出现胃部出血。文献报道该病患者于怀孕前3个月更易流产，本例患者2次怀孕均在怀孕前3个月出现先兆流产。部分该病患者妊娠时会出现胃肠出血、全身病变加重、高血压等临床表现[5,6]。

　　眼部表现一般在16-30岁间出现，典型表现为从视乳头向外发射的淡红、桔红或淡灰色血管样条纹。20-25岁时几乎所有患者眼部均会出现血管样条纹，起初无自觉症状，约40-45岁时，患者可能出现黄斑出血致中心视力丧失，但周边视力一般不受影响。Bruch膜弹性纤维进行性钙化的并发症还包括玻璃疣样黄色点状病变、视网膜出血、视网膜脱离。脉络膜新生血管形成，可导致渗出性黄斑脱离和中心视力丧失。本例患者16岁发现眼底病变，眼科检查发现双眼视乳头周围有从视乳头向外发射黄白色相间的血管样条纹，赤道部有局限黄色小点状病变，荧光素眼底血管造影检查示视乳头周围有呈放射状走行的高低荧光相间的透见条纹，在视网膜赤道部可见散在点状透见荧光，符合弹性纤维假黄瘤的临床特征。