丙酮酸激酶缺乏症的流行病学
医网摘要:常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本 此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等 但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。
1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型,第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高 加葡萄糖后可以纠正,第Ⅱ型自身溶血显着增高,加葡萄糖不能纠正 1960年De Gruchy等发现第Ⅱ型患者加三磷腺苷(ATP)后可以得到纠正,说明其ATP生成障碍 而其实质是丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏。1961年,Valentine首次在第Ⅱ型先天性非球形溶血性贫血患者中的红细胞中证实有PK缺乏,其发生频率仅次于G-6-PD缺陷。
常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本 此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等 但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、意大利、近东、澳大利亚 新西兰、中国 委内瑞拉、菲律宾 墨西哥等地区和国家 我国香港地区3%的新生儿为PK变异型杂合子 在德国和美国PK缺乏症杂合子约为1% 我国1984年胡亚美首次报道2例,至今国内报道的PK缺乏症所致溶血性贫血共10例。
责任编辑:Adolph 本文来源:http://jibing.ewsos.com/xy/20110519/368242.html
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