治疗基因缺陷 克服硫化血红蛋白血症

　　NADHCytb5R缺陷及Cytb5缺陷所致的高铁血红蛋白血症患者除非为了改善紫绀的容貌，一般无须治疗。但新生儿期由于胎儿血红蛋白的存在、氧离曲线的左移及氧气离解困难等因素，可以导致动脉血氧含量的减低，所以MetHb最好维持在小于10%Hb总量［8］。每日口服维生素C ［10］ 或核黄素足以维持MetHb含量在5%以下［1］。当患者有症状（部分学者认为有症状且MetHb含量大于20%Hb总量［14］）或MetHb含量大于30%Hb总量，推荐静脉使用亚甲蓝（1～2 mg/kg），可迅速降低MetHb的浓度至正常水平，必要时1 h后重复上述剂量，紫绀消退后可改为3～5 mg/（kg·d）口服［25］。亚甲蓝无效时可选用高压氧、换血疗法或血液透析［2，14］。有临床病例证实，外科手术麻醉前静脉应用亚甲蓝1 mg/kg可以有效地降低MetHb的水平，从而避免手术期间低氧血症的发生［23］，但亦有学者对此结论提出异议［26，27］。目前，本病预后良好，但对Ⅱ型HM的进行性和弥漫性特点仍无对策［20］。

　　HbM症所致的高铁血红蛋白血症应用维生素C或亚甲蓝无效，杂合子预后较好，病人对运动的耐受力接近正常，其寿命与正常人无异，无须治疗［19］，但纯合子多不能存活。

　　不稳定Hb所致的高铁血红蛋白血症患者不接触氧化剂就可避免高铁血红蛋白血症，无需特殊治疗。