按标准办事治疗血红蛋白M病

　　血红蛋白病诊断标准：

　　1987年全国溶血性贫血专题学术会议（于上海）制订

　　一、地中海贫血

　　（一）HbH病

　　1.临床：可有贫血、黄疸、肝脾肿大。

　　2.血液学：①血红蛋白降低或正常，网织红细胞增多或正常；②红细胞大小不均，中心浅染及靶形红细胞；③MCH降低；④红细胞渗透脆性降低；⑤骨髓增生活跃以上，以红细胞系统为主。

　　3.生化检查：血红蛋白电泳出现HbH区带。

　　4.遗传：家族中可有HbH病患者。

　　5.有条件应做α/β链合成速率比，基因分析。

　　（二）β中海贫血（不包括基因缺失δβ地贫和HPFH）

　　1.临床：同HbH.

　　2.血液学：同HbH。

　　3.生化检查：HbA2>3.5%，HbF>2.0%.

　　4.遗传：纯合体；父母均为β地贫杂合子。

　　5.同HbH。

　　二、异常血红蛋白

　　（一）一般有pH8.6异常血红蛋白区带。

　　（二）不同类型异常血红蛋白特性与功能检查（必要的诊断条件）。

　　1.不稳定血红蛋白：①热不稳定试验及异丙醇试验阳性；②可有不稳定变性珠蛋白小体；③可有贫血、红细胞大小不均，中心

　　浅染。

　　2.氧亲合性异常血红蛋白：①氧亲合性增加；氧解离曲线左移，可伴有红细胞增多及发绀。②氧亲合性减少；氧解离曲线右移，可出现贫血。

　　3.镰状细胞贫血：镰变试验阳性。

　　4.高铁血红蛋白：①高铁血红蛋白增高；②可出现紫绀；③异常血红蛋白吸收光谱。

　　5.无临床表现型：只有异常血红蛋白区带。

　　（三）遗传

　　1.纯合体：双亲均为杂合体。

　　2.杂合体：双亲之一为杂合体。

　　（四）有条件可做等电聚焦分离异常成分，做肽链分析及一级结构分析。