1、镰状细胞贫血：为血红蛋白S（HbS）所引起的血红蛋白病。多见于黑人，中国已报道1例，系与非洲民族混血的后代。血红蛋白S是β肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代，于缺氧条件下，其溶解度降低致使红细胞凝缩变形如镰刀状，细胞变为僵硬，失去原有变形性和柔韧性，无法通过微循环，而引起局部缺氧，血粘稠度增加，导致小血管淤滞栓塞。

　　2、不稳定血红蛋白病：于血红蛋白分子结构中，每一条多肽链与一个血红素相连，构成完整的血红蛋白单体，血红素埋藏于多肽链摺叠所形成疏水性非极化性的袋中，称血红素袋，使血红素与血红素袋外肽链的非极化氨基酸接连，形成许多接触点，使血红蛋白分子结构保持稳定性。如血红素与肽链接连部位的氨基酸被其他氨基酸所替代或缺如，血红蛋白分子的稳定性即改变，血红蛋白易被氧化而丢失血红素，因而形成珠蛋白变性小体，促使红细胞膜变硬而易溶血，临床多见于本病杂合子，纯合子不能存活。

　　3、血红蛋白M病：血红蛋白的分子结构中，血红素与多肽链在血红素袋内互相连接，由疏水性、非极化的组氨酸分别与α和β多肽链联系；即通过组氨酸与血红素铁原子连接在疏水和非极化的血红素袋内，保护血红素的亚铁原子不被氧化，进行与氧结合的生理功能。血红蛋白M病系指血红素袋内的组氨酸被其他氨基酸替代而引起变异的疾患。酪氨酸酚基上的氧与铁原子构成离子键，使铁原子成稳定的高铁状态，最后变成不可逆的高铁血红蛋白，因而失去运输氧的功能。血红素袋内不同部位的组氨酸被不同的氨基酸替代，可出现不同型的血红蛋白M病。如α肽链远端的组氨酸被酪氨酸替代，即 HbM Saskatoon；其他有HbM Boston；HbM Iwate，HbM Zurich。