结节性硬化患者可否生育

　　结节性硬化病为常染色体显性遗传，在知道致病突变基因的情况下，通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的。

　　现我国已有多个医院可以进行结节性硬化基因检测。现在阶段国内外一共可以检测到已发现的结节性硬化致病基因占预计致病基因的80%左右。即，结节性硬化病患在基因检测过程中会有20%左右的几率未能找到致病基因。结节性硬化基因检测一共有两项，1、TSC1的检测，2、TSC2的检测，共计有三个月左右时间。

　　得知致病基因后，患者可通过胚胎或胎儿筛选进行优生。 　　1、胚胎筛选，即胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，也就是第三代试管婴儿。多个卵子和精子在体外受精后，产生多个受精卵，再通过PGD技术，在受精卵成长数十小时后（一般为8个细胞），提取其中一个细胞，将它与致病基因比对，从而筛选掉带有致病基因的受精卵。然后再将健康的受精卵植入女方体内。

　　特点：只要胚胎能生长就会是健康的宝宝。但是费用相对较高，一般第三代试管婴儿第一次，费用大概在4~6万不等。并且促排卵药物对女性可能会产生一些未知的负面影响。 　　2、胎儿筛选，即羊水穿刺筛选。在怀孕16~20周时，进行羊水穿刺，比对致病基因，从而筛选掉带有致病基因的胎儿，即如胎儿为病儿就要进行引产。

　　特点：费用相对第三代试管婴儿便宜，大概为1000元以下。但是相对试管婴儿，孕妇要承受更多的精神压力。如果胎儿引产也会对孕妇的身体造成影响。

　　以上两种方式，由医生与病患本人共同决定。希望所有结节性硬化的病患都有一个健康的身体，可以有一个健康的宝宝。