结节性硬化体征分析

　　患者大多于10岁前起病，男多于女。皮脂腺瘤多于4—5岁时出现，发育期增多，主要见于面颊、鼻、额或两耳等处，为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚质蜡状丘疹。在躯干背部、腰骶部皮肤可有微绿色的小珠状物，形似鲤鱼皮，称鲤鱼皮斑，指甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟处长出，以趾甲较指甲为常见。脱失斑常是婴儿期首先出现的皮损，也可有咖啡牛奶色斑、色素性痣、皮肤纤维瘤等。

　　神经症状有癫痫发作与智力减退。癫痫可在皮损之前出现，表现为婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等形式。有的仅有癫痫发作而无本病之其他临床表现。半数病人有智力减退，几乎均有癫痫发作。然智力正常者约70％亦有癫痫发作。还有行为异常类似精神病者。脑部病损虽甚广泛，但导致明显局灶体征者不多。偶有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。

　　本病有形成肿瘤的显着倾向。可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。肺型结节性硬化可有呼吸困难及自发性气胸。